Le malformazioni congenite della parete toracica

CAUSE

Eccessiva crescita della gabbia toracica (L’eccessiva crescita provoca il 90% dei difetti)

• Pectus excavatum
• Pectus carenatum

Inadeguata crescita della gabbia toracica

• Sindrome di Poland
• Difetti sternali
• Ectopia cordis

PECTUS EXCAVATUM
Il pectus excavatum o torace ad imbuto è la malformazione toracica più frequente al mondo (ha una incidenza di circa 1 su 700 abitanti ed è tre volte più alta negli uomini).
E’ caratterizzato da una variabile depressione del piatto condro-sternale.
Può essere associata ad altre patologie come la Sindrome di Marfan e a scoliosi.
Il pectus excavatum può essere più o meno severo. L’indice di Haller definisce la severità del difetto.

L'indice di Haller, misurato tramite TAC, è un indice che mette in relazione la larghezza della gabbia toracica e la distanza tra sterno e colonna vertebrale.
Un valore elevato dell'indice di Haller significa grave Pectus Excavatum.
Un indice di Haller pari a 2,5 è tipico di un petto normale; al contrario, un indice di Haller pari a 3,2 è caratteristico di Pectus Excavatum grave.

Presentazione clinica
La maggior parte dei pazienti sono asintomatici, ma nei casi severi possono essere presenti limitazioni alle attività fisiche.
All’esame obiettivo oltre alla evidente depressione del piatto condro-sternale potrebbe essere presente una asimmetria del difetto.
Inoltre il pectus potrebbe essere associato a sindrome di Marfan (nel 15 % dei casi) e a difetti cardiaci (1,5 % dei casi)

• Palpitazioni
• Tachicardia
• Svenimento o vertigini durante le attività
• Fatica fisica
• Intolleranza all’esercizio
• Dispnea durante l’attività fisica
• Perdita di resistenza
• Dolore toracico

Indagini radiologiche e funzionali per valutare la severità della malformazione

TC torace e calcolo dell’Indice di Haller ( raporto tra diametro trasverso/diametro anteroposteriore del torace)
Con un Indice di Haller pari a 3.25 vi è indicazione chirurgica
Ecocardiografia
Test della funzionalità respiratoria

Trattamento Chirurgico
Tre procedure differenti la cui indicazione varia per età e gravità del difetto:

1) Procedura sec. Ravicth modificata: resezione per via extrapericondriale delle cartilagini difettose e osteotomia trasversale del tavolato anteriore dello sterno a livello della massima curvatura del difetto. Posizionamento di una barra metallica di stabilizzazione che viene rimossa dopo circa nove mesi

2) Procedura sec. Nuss: tecnica miniinvasiva consistente nel posizionamento di una barra metallica convessa  sotto guida toracoscopica rimossa dopo 4 anni.

3) Procedura Pectus up: consiste in una trazione dall’esterno dello sterno attraverso il posizionamento di una vite avvitata allo sterno che traziona lo stesso facendo leva su una placca montata in sede extratoracica

PECTUS CARINATUM
E’ il secondo più comune difetto malformativo della gabbia toracica dipendente dalla eccessiva crescita delle cartilagini costali.
L’eccessiva crescita si estrinseca all’esterno della gabbia toracica
E’ più comune nel sesso maschile (rapporto 4:1)
La diagnosi del difetto è molto precoce: alla pubertà è già evidente nei suoi gradi di gravità
Può essere asimmetrico o essere associato contemporaneamente ad un pectus excavatum.

Il trattamento, nei casi gravi, è chirurgico tramite tecnica di Ravicth. Nei casi lievi/moderati può essere sufficiente un busto compressivo fin dall’età puberale per limitare la crescita delle cartilagini

SINDROME DI POLAND
Si tratta di una sindrome che raggruppa varie entità patologiche caratterizzate da malformazioni congenite muscolo-scheletriche tra cui la più caratteristica è rappresentata dalla aplasia/ipoplasia del muscolo grande e piccolo pettorali. A seconda della gravità può essere associata a malformazioni pi gravi: pectus carinatum ed excavatum, sindattilia etc.
Incidenza: 1 su 30.000 abitanti

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